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Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin

Mucopolysaccharidosis type 1
Full schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 2

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Refsum disease
Mitochondrial myopathy
Hereditary spastic paraplegia
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie myotonique
Rhabdomyosarcome
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Botulisme
Syndrome de Guillain-Barré

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maple syrup urine disease
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Dysplasie osseuse primaire
Fabry disease
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Mucoviscidose
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glucose-galactose malabsorption
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Marfan syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Friedreich ataxia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Barth syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial bicuspid aortic valve
Rare cardiomyopathy
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome
Familial atrial fibrillation
Marfan syndrome
Gaucher disease type 3
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Fabry disease

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Dermatomyositis
Inclusion body myositis
Muscular dystrophy
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Poliomyelitis
Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin

Mucopolysaccharidosis type 1
Full schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 2

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Refsum disease
Mitochondrial myopathy
Hereditary spastic paraplegia
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie myotonique
Rhabdomyosarcome
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Botulisme
Syndrome de Guillain-Barré

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maple syrup urine disease
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Dysplasie osseuse primaire
Fabry disease
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Mucoviscidose
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
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Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glucose-galactose malabsorption
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
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Marfan syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Friedreich ataxia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Barth syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial bicuspid aortic valve
Rare cardiomyopathy
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome
Familial atrial fibrillation
Marfan syndrome
Gaucher disease type 3
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Fabry disease

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Dermatomyositis
Inclusion body myositis
Muscular dystrophy
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Poliomyelitis
Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy

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